Alterações Cromossômicas Numéricas

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS – Numéricas

RELEMBRANDO!

Os seres humanos apresentam “normalmente” 23 pares de cromossomos, um total de 46 cromossomos. Sendo 22 pares autossômicos (não são ligados ao sexo) e 1 par de cromossomos sexuais (que definem o sexo genético do indivíduos, entre outras funções) – nas mulheres esse par é conhecido como XX; e nos homens como XY.

E quando dá errado? Quando o número de cromossomos é maior ou menor do que o normal, o que ocorre?

NOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOO

O “erro” na quantidade de cromossomos no núcleo das células chamamos de Alterações Cromossômicas Numéricas, vamos ver as mais comuns (que nem são tão comum assim...)

Síndrome de Down

Incidência: 1 em 850 nascimentos.

Características básicas: QI baixo (variável); língua fissurada grande e grossa, boca entreaberta, hiperflexibilidade ligamentar e tendinosa, ângulo de abertura maior entre hálux e segundo artelho, complicações cardíacas.

Síndrome de Edwards

Incidência: 1 em 5000 nascimentos;

Características básicas: Comprometimento cardíaco; Alterações pulmonares graves; 15% dos afetados sobrevivem ao primeiro ano de vida; Convexidade plantar; Hérnias umbilicais; Micrognatia.

Síndrome de Patau

Incidência: 1 em 5000 nascimentos.

Características básicas: Aplasia cutânea do cabelo; Microcefalia e microftalmia; Fenda palatina e lábio leporino; Quadro convulsivo; 95% de mortalidade no 6 primeiros meses.

Síndrome de Turner

Incidência 1 em 2.500 a 3.000 meninas.

Características básicas: Apresentam ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, mamas pequenas, pescoço alado, estatura baixa, deficiência cardíaca e renais. Raramente apresentam deficiência mental.

Síndrome de Klinefelter

Incidência: 1 em 800 nascimentos masculinos.

Características básicas: Apresentam testículos pequenos, esterilidade, infantilismo dos órgãos sexuais, mamas desenvolvidas e deficiência mental em grau variado.

Em anexo vou deixar uma apresentação que pode ser utilizada em sala de aula e algumas atividades elaboradas por AMABIS e MARTHO, para trabalhar como é feito o cariótipo (quantificação cromossômica da célula).

Cariótipo - Identificando cromossomo = Aqui

Cariótipo - Manual = Aqui

Cariótipo - Modelo masculino = Aqui

Cariótipo - Modelo feminino = Aqui

Cariótipo - Folha para montagem = Aqui

Cariótipo - Modelo de relatório = Aqui

Cariótipo Humano = Aqui

Cariótipo - S. de Down = Aqui

Cariótipo - S. de Klinefelter = Aqui

Cariótipo - S. de Turner = Aqui

Apresentação sobre Anomalias = Aqui